Achondroplazja: co to jest? Definicja i charakterystyka
Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna, która stanowi najczęstszą formę karłowatości znanej jako chondrodysplazja. Charakteryzuje się ona nieproporcjonalnie niskim wzrostem, który jest wynikiem zaburzeń w rozwoju chrząstek, a co za tym idzie – kości. W praktyce oznacza to, że osoby z achondroplazją mają zazwyczaj prawidłową długość tułowia, ale znacznie skrócone kończyny, zarówno górne, jak i dolne. Schorzenie to wpływa na sposób, w jaki kości długie rosną, prowadząc do charakterystycznego obrazu klinicznego.
Achondroplazja – najczęstsza forma karłowatości
Achondroplazja jest zdecydowanie najczęściej występującym typem chondrodysplazji, grupy schorzeń charakteryzujących się nieprawidłowym rozwojem chrząstek i kości. Występuje z częstością około 1 na 25 000 żywych urodzeń, co czyni ją stosunkowo rzadką chorobą. Pomimo swojej rzadkości, jest to najbardziej rozpoznawalna forma karłowatości, często kojarzona z charakterystycznymi cechami fizycznymi, takimi jak niski wzrost i specyficzna budowa ciała.
Genetyczne przyczyny achondroplazji i dziedziczenie
Mutacja genu FGFR3 – klucz do zrozumienia achondroplazji
Podstawową przyczyną achondroplazji są mutacje w genie FGFR3, zlokalizowanym na chromosomie 4. Gen ten koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów typu 3. Mutacje w tym genie prowadzą do nadmiernej aktywności receptora, co z kolei zakłóca procesy rozwoju kości, a konkretnie kostnienia śródchrzęstnego. W efekcie komórki chrząstkowe w płytkach wzrostowych kości nie dzielą się i nie różnicują prawidłowo, co skutkuje zahamowaniem wzrostu kości długich i ich skróceniem.
Jak dziedziczona jest achondroplazja?
Achondroplazja jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy odziedziczenie jednej kopii zmienionego genu od jednego z rodziców, aby choroba się ujawniła. Jednakże, co ciekawe, około 80% przypadków achondroplazji wynika ze spontanicznej mutacji genu (de novo), która pojawia się w komórce jajowej lub plemniku przed zapłodnieniem, lub we wczesnych etapach rozwoju zarodka. Ryzyko wystąpienia spontanicznej mutacji wzrasta wraz z wiekiem ojca. W przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, istnieje 25% szans na urodzenie dziecka z achondroplazją, 50% szans na urodzenie dziecka z achondroplazją i 25% na urodzenie dziecka bez tej choroby.
Objawy achondroplazji: od wzrostu po budowę ciała
Typowe objawy achondroplazji: niski wzrost i nieproporcjonalne kończyny
Najbardziej charakterystycznym objawem achondroplazji jest znacznie obniżony wzrost. U osób dorosłych średni wzrost wynosi zazwyczaj około 130 cm u mężczyzn i 125 cm u kobiet. Kluczową cechą jest nieproporcjonalność – podczas gdy tułów ma zazwyczaj normalne rozmiary, kończyny są wyraźnie skrócone, szczególnie te proksymalne (bliższe tułowia). Inne widoczne cechy to m.in. duża głowa z wydatnym czołem, zapadnięta nasada nosa, krótkie palce, co może prowadzić do tzw. objawu trójzębu, oraz zazwyczaj prawidłowy poziom inteligencji. Często obserwuje się również zwiększoną krzywiznę kręgosłupa, taką jak lordoza lędźwiowa.
Zaburzenia powiązane z achondroplazją
Oprócz charakterystycznych cech wzrostowych, achondroplazja może wiązać się z różnymi zaburzeniami wpływającymi na zdrowie i funkcjonowanie. Należą do nich między innymi zwężenie kanału kręgowego, które może prowadzić do ucisku na rdzeń kręgowy i objawów neurologicznych. Mogą występować również problemy z oddychaniem, infekcje ucha środkowego, problemy z uzębieniem, a także problemy z kręgosłupem takie jak kifoza. U noworodków i małych dzieci z achondroplazją może występować zwiększone ryzyko pewnych powikłań, co przekłada się na wyższą śmiertelność w tym okresie życia.
Diagnostyka achondroplazji: od USG do badań genetycznych
Diagnostyka achondroplazji może być przeprowadzona na różnych etapach życia. Już w trakcie ciąży, badania USG wykonywane w drugim trymestrze mogą wykryć nieprawidłowości w rozwoju kości długich, sugerując achondroplazję. Bardziej precyzyjne metody, takie jak nieinwazyjna diagnostyka prenatalna oparta na analizie wolnego płodowego DNA we krwi matki, pozwalają na wykrycie mutacji genetycznej jeszcze przed narodzinami. Dla par planujących dziecko i mających obawy dotyczące achondroplazji, dostępna jest również przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna w ramach procedury in vitro. Po narodzinach lub w przypadku podejrzenia choroby, ostateczne potwierdzenie diagnozy opiera się na badaniach genetycznych, które identyfikują konkretne mutacje w genie FGFR3. Choć badanie hormonu wzrostu nie jest rutynową procedurą w diagnostyce tej choroby, może być pomocne w diagnostyce różnicowej innych przyczyn niskiego wzrostu.
Leczenie achondroplazji: dostępne terapie i wsparcie
Nowoczesne leczenie achondroplazji: lek Voxzogo (vosoritide)
Chociaż nie istnieje lekarstwo, które całkowicie niwelowałoby przyczyny achondroplazji, medycyna oferuje coraz bardziej skuteczne terapie. Tradycyjne metody leczenia obejmowały interwencje ortopedyczne mające na celu korektę deformacji, czy wydłużanie kości, a także wsparcie fizjoterapeutyczne i psychologiczne. W ostatnich latach pojawiła się jednak innowacyjna opcja terapeutyczna – lek Voxzogo (vosoritide). Jest to pierwszy lek, który został zatwierdzony do leczenia achondroplazji u dzieci. Badania kliniczne wykazały, że wosorytyd może znacząco przyspieszyć wzrost u dzieci z tą chorobą, wpływając na proces kostnienia. W Polsce lek ten jest dostępny w ramach programu lekowego B.166 od stycznia 2025 roku.
Karłowatość chondrodystroficzna: rokowania i życie z achondroplazją
Achondroplazja, jako najczęstsza forma karłowatości chondrodystroficznej, wiąże się z pewnymi wyzwaniami, ale przy odpowiednim wsparciu i leczeniu, osoby z tym schorzeniem mogą prowadzić pełne życie. Rokowania co do długości życia są obecnie znacznie lepsze niż w przeszłości, dzięki postępowi w medycynie i leczenia powikłań. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i monitorowanie stanu zdrowia, aby zapobiegać lub skutecznie leczyć potencjalne problemy, takie jak te związane z kręgosłupem czy oddychaniem. Życie z achondroplazją wymaga często adaptacji otoczenia i wsparcia ze strony rodziny, szkoły oraz społeczeństwa, ale wiele osób z achondroplazją osiąga sukcesy zawodowe i osobiste, wnosząc cenny wkład w życie społeczne.
Nazywam się Dorota Jagodzińska. W swojej pracy łączę kreatywność z dbałością o szczegóły, tworząc treści, które angażują i inspirują. Uwielbiam podejmować nowe wyzwania i odkrywać różnorodne tematy.
